Le Syndrome de Noonan est une maladie génétique rare qui affecte le développement physique et intellectuel d'une personne. Il a été décrit pour la première fois en 1963 par le pédiatre américain Jacqueline Noonan.
Les personnes atteintes du Syndrome de Noonan présentent généralement des caractéristiques physiques distinctives telles qu'une petite taille, un visage en forme de triangle inversé avec un front large, des yeux largement espacés, un cou épais et une poitrine enfoncée. Elles peuvent également avoir des problèmes cardiaques, des troubles de la coagulation sanguine, des difficultés d'apprentissage et des retards de développement.
Le Syndrome de Noonan est causé par des mutations génétiques qui affectent le fonctionnement des protéines impliquées dans la signalisation cellulaire. Ces mutations peuvent être héritées des parents ou survenir de manière spontanée.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le Syndrome de Noonan, mais une prise en charge médicale appropriée peut aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.