Quelles sont les causes du Syndrome de Noonan?

Le Syndrome de Noonan est une maladie génétique rare qui affecte le développement physique et intellectuel d'une personne. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore entièrement comprises, mais elles sont principalement liées à des mutations génétiques.

Les mutations génétiques responsables du Syndrome de Noonan peuvent se produire de manière aléatoire, sans cause connue, ou être héritées des parents. Les gènes les plus fréquemment impliqués sont le gène PTPN11, le gène SOS1 et le gène RAF1.

Les mutations génétiques altèrent le fonctionnement normal des protéines impliquées dans la régulation de la croissance et du développement cellulaire. Cela entraîne des anomalies dans le développement des organes, des traits faciaux caractéristiques, des problèmes cardiaques, des retards de croissance et des troubles de l'apprentissage.

Il est important de souligner que le Syndrome de Noonan n'est pas causé par des facteurs environnementaux ou des choix de vie des parents. C'est une condition génétique qui peut varier en gravité d'une personne à l'autre.