Qu'est-ce que c'est le Syndrome de Noonan ?
Description du Syndrome de Noonan. Ici vous pouvez voir la définition du Syndrome de Noonan et savoir de quoi il s'agit.
Le Syndrome de Noonan est une maladie génétique rare qui affecte le développement physique et intellectuel d'une personne. Il est caractérisé par des traits faciaux distinctifs tels qu'une petite taille, un front large, des yeux largement espacés et une mâchoire sous-développée.
Les personnes atteintes du Syndrome de Noonan peuvent également présenter des problèmes cardiaques, tels qu'une sténose pulmonaire ou une cardiomyopathie hypertrophique. Elles peuvent avoir des difficultés d'apprentissage et des retards de développement moteur.
Le Syndrome de Noonan est causé par des mutations génétiques qui affectent le fonctionnement des protéines impliquées dans la signalisation cellulaire. Il peut être diagnostiqué par un examen clinique approfondi, des tests génétiques et des échocardiogrammes.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour le Syndrome de Noonan, mais une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
