La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de méthodes cliniques, génétiques et d'imagerie. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour évaluer les symptômes caractéristiques de la DMOP, tels que la faiblesse musculaire des paupières et des muscles de la gorge. Ensuite, des tests génétiques seront réalisés pour détecter les mutations spécifiques dans le gène PABPN1, qui est responsable de la DMOP. Ces tests peuvent être effectués à partir d'un échantillon de sang ou de tissu musculaire. L'imagerie médicale, telle que l'électromyographie (EMG) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM), peut également être utilisée pour évaluer l'étendue des lésions musculaires. Il est important de consulter un spécialiste en neurologie ou en génétique pour obtenir un diagnostic précis de la DMOP, car les symptômes peuvent être similaires à d'autres troubles musculaires.