La Dystrophie musculaire oculo-pharyngée est-elle héréditaire?
Vous pouvez voir si la Dystrophie musculaire oculo-pharyngée peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique? Est-ce que quelqu'un dans la famille a la Dystrophie musculaire oculo-pharyngée ou peut être plus prédisposé(e) à développer la condition?
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée est une maladie génétique qui se transmet de manière héréditaire. Elle est causée par une mutation dans le gène PABPN1. Les personnes atteintes de cette maladie ont des problèmes de dégénérescence musculaire, en particulier dans les muscles des yeux et de la gorge.
La transmission de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée suit un mode autosomique dominant. Cela signifie que si l'un des parents est porteur de la mutation, il y a 50% de chances que chaque enfant hérite de la maladie. Les symptômes de la maladie peuvent apparaître à l'âge adulte, généralement entre 40 et 60 ans.
Il est important de consulter un médecin généticien pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de traitement et de gestion de la maladie. Des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer la présence de la mutation.
