Quelle est l'histoire de la Dystrophie musculaire oculo-pharyngée?
Quand a-t-on découvert la Dystrophie musculaire oculo-pharyngée? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?
La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) est une maladie génétique rare qui affecte les muscles des yeux et de la gorge. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, en particulier des muscles oculaires et de la gorge, ce qui entraîne des difficultés à avaler et à parler.
La DMOP est causée par des mutations dans le gène PABPN1, qui est responsable de la production d'une protéine appelée poly(A)-binding protein nuclear 1. Les mutations dans ce gène entraînent une accumulation anormale de cette protéine dans les cellules musculaires, ce qui provoque des lésions et une dégénérescence progressive des muscles.
Les symptômes de la DMOP apparaissent généralement à l'âge adulte, entre 40 et 60 ans. Les personnes atteintes peuvent éprouver une vision floue, une ptose des paupières, une difficulté à avaler les aliments solides et liquides, ainsi qu'une faiblesse musculaire générale.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la DMOP, mais des mesures de soutien peuvent être mises en place pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients. Ces mesures peuvent inclure une alimentation adaptée, une rééducation de la déglutition et des exercices physiques appropriés.
Publié 18 mai 2017 par Monica 2150
