Le Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) est diagnostiqué à l'aide d'une combinaison de tests cliniques et de laboratoire. Les symptômes caractéristiques du SHACC, tels que l'hypoventilation chronique et l'hypercapnie, peuvent alerter les médecins sur la possibilité de ce syndrome.
Le test clé pour diagnostiquer le SHACC est la polysomnographie, qui enregistre l'activité cérébrale, les mouvements oculaires, la respiration, le rythme cardiaque et d'autres paramètres pendant le sommeil. Ce test permet de détecter les périodes d'hypoventilation et de déterminer la gravité de la maladie.
Des tests sanguins peuvent également être effectués pour mesurer les niveaux de gaz dans le sang, tels que le dioxyde de carbone et l'oxygène. Une analyse génétique peut être réalisée pour identifier les mutations génétiques responsables du SHACC.
Il est important de consulter un spécialiste en pneumologie pédiatrique ou en médecine du sommeil pour obtenir un diagnostic précis du SHACC et mettre en place un plan de traitement approprié.