Quelle est l'histoire du Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale?

Le Syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale (SHACC) est une maladie respiratoire rare qui se manifeste dès la naissance. Les personnes atteintes de ce syndrome ont des difficultés à respirer correctement, en particulier pendant leur sommeil.

Le SHACC est causé par une altération génétique qui affecte le contrôle de la respiration par le cerveau. Les patients atteints de ce syndrome ont une hypoventilation alvéolaire, c'est-à-dire qu'ils ne respirent pas suffisamment d'oxygène et n'éliminent pas assez de dioxyde de carbone. Cela peut entraîner une accumulation de dioxyde de carbone dans le sang, ce qui peut avoir des conséquences graves sur la santé.

Les symptômes du SHACC comprennent une respiration lente et superficielle, une somnolence excessive, des difficultés à se réveiller, des maux de tête et une croissance ralentie. Si le syndrome n'est pas diagnostiqué et traité précocement, il peut entraîner des complications graves, telles que des problèmes cardiaques et une insuffisance respiratoire.

Le traitement du SHACC consiste généralement en une ventilation mécanique, qui aide les patients à respirer correctement. Certains patients peuvent également bénéficier d'une chirurgie pour améliorer leur fonction respiratoire. Une prise en charge médicale spécialisée est essentielle pour assurer une qualité de vie optimale aux personnes atteintes de ce syndrome.