La ostéogenèse imparfaite est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de méthodes cliniques, radiologiques et génétiques. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour rechercher des signes caractéristiques tels que des os fragiles, une petite taille, une déformation osseuse ou une mobilité articulaire excessive.
Ensuite, des radiographies seront réalisées pour évaluer la densité osseuse, la présence de fractures ou de déformations. Ces images permettent également d'exclure d'autres affections osseuses.
Le diagnostic de l'ostéogenèse imparfaite peut être confirmé par des tests génétiques. Une analyse de l'ADN permettra de détecter les mutations spécifiques des gènes responsables de cette maladie.
Il est important de consulter un médecin spécialiste, tel qu'un généticien ou un orthopédiste, pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement adapté.