Mon fils de 4 ans est atteint de pachygyrie.
Ça ne peut pas être héréditaire car il faudrait qu’il puisse un jour fonder une famille pour transmettre son gène à sa progéniture mais son retard mental l’empêchera d’atteindre cette étape de sa vie donc non héréditaire.
Mon mari et moi avons fait le test pour savoir si nous étions porteur d’un gène qui aurait transmis la maladie à notre fils, Le résultat est bien sûr négatif pour tous les deux. Il s’agit bien d’une mutation de novo.