La pachygyrie est une malformation génétique rare découverte il y a environ 30 ans grâce à l’IRM. Elle touche 1 enfant sur 50 000 environ.
Rarement, elle peut être décelée pendant la grossesse, après le 2eme trimestre car c’est à ce moment là que les sillons du cerveau se dessinent.
On parle de pachygyrie quand certains sillons sont encore présents. Si le cerveau est totalement lisse on parle de lissencephalie