La paramyotonie

La première alerte a été sur un chantier d élagage,une grosse douleur dans la poitrine et dans le bras,cela a duré deux minutes pas plus,
La on m envoie chez un cardiologue qui me dit que tout est nickel.le médecin pensait à un problème cardiaque,mais c était en vérité une grosse contracture,mais ça on ne pouvait pas encore le deviner.
Ensuite des fausses routes ont commencées pendant les repas,je n y fait pas trop attention,
En même temps je commence à avoir pas mal de douleurs dans les épaules ,je me dit que c est le stress,la fatigue due au travail de nuit pendant mes astreintes.
Ensuite une paupière reste toujours fermée ,
Je commence aussi à ne plus pouvoir dormir sur le dos car je m étouffe avec ma salive.
J ai aussi des gros coup de fatigue qui surviennent je ne sais pourquoi,et là je suis une épave.
Je perds beaucoup de force musculaire,je dirais 50%.

Oui ça commence à s accumuler.
La suite est que je suis allé voir mon ophtalmo pour vérifier ma vue ,je lui parle de ma paupière,et la surprise ,il me parle de myopathie,et il m envoie chez un angiologue (je n' ai toujours pas compris pourquoi un angiologue).
Mon angiologue me pause des questions pendant une heure trente,il pense a une miasthenie, aie.
Puis scanner de la tête,ensuite IRM,tout est normal.
La il m envoie chez un neurologue,me fait quelque tests qui lui m envoie chez un autre neurologue dans un centre de référence pour les maladies rares.
A partir de ce moment,commence encore un question réponse avec mon neurologue,il pense aussi à une miasthenie mais doute car je ne devrais pas avoir de douleurs.
Ensuite on me fait une biopsie du muscle,
ensuite il me fait des electromyogrames, désagréables mais pas douloureux,et là il commence à me parler de canalopathie musculaire,une paramyotonie congénitale.
Donc pour être sûr il me fait un test génétique pour être sûr du diagnostic.
Et la, confirmation de son diagnostic,c est une paramyotonie congénitale,c est a dire une mutation du gène SCN4A.
Mon neurologue m explique tout cela,me dit qu il y a plus ou moins un traitement.
Je vous dis plus ou moins car ce traitement que j' ai commencé après 6 ans de recherche (en 2018)a eu comme effets quelques améliorations mineures mais pas totale.
Je suis bavard .
Je continuerais mon histoire demain.a bientôt