La Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare du sang qui se caractérise par la destruction des globules rouges et la formation de caillots sanguins.
La HPN est causée par une mutation génétique acquise dans la plupart des cas, et non héritée. Cela signifie que la maladie n'est pas transmise de génération en génération dans les familles. La mutation génétique affecte les cellules souches de la moelle osseuse, qui produisent les cellules sanguines.
Il est important de noter que bien que la HPN ne soit pas héréditaire, certaines personnes peuvent avoir une prédisposition génétique à développer la maladie. Cependant, la présence de cette prédisposition ne garantit pas le développement de la HPN.
La HPN peut survenir à tout âge, mais elle est le plus souvent diagnostiquée chez les adultes jeunes. Les symptômes de la maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils comprennent généralement une anémie, une fatigue excessive, des douleurs abdominales et des problèmes de coagulation.
Le diagnostic de la HPN est basé sur des tests sanguins spécifiques, tels que la recherche de la présence d'une protéine appelée CD55 sur les globules rouges. Le traitement de la HPN peut inclure des médicaments pour prévenir la formation de caillots sanguins, des transfusions sanguines et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse.
En conclusion, la Hémoglobinurie paroxystique nocturne n'est pas une maladie héréditaire, mais elle est causée par une mutation génétique acquise.