La hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare et grave du sang caractérisée par la destruction des globules rouges et la présence d'hémoglobine dans l'urine. Elle est causée par une mutation génétique qui affecte les cellules souches de la moelle osseuse.
Les symptômes de l'HPN peuvent varier, mais les plus courants sont la fatigue, l'anémie, les douleurs abdominales, les difficultés respiratoires et les problèmes de coagulation. Les crises hémolytiques, qui se produisent principalement la nuit, sont un signe distinctif de cette maladie.
Le diagnostic de l'HPN repose sur des tests sanguins spécifiques, tels que la recherche de l'absence d'une protéine appelée CD55 sur les globules rouges. Le traitement de l'HPN vise à contrôler les symptômes et à prévenir les complications, notamment par des transfusions sanguines, des médicaments immunosuppresseurs et des traitements ciblant la production excessive de globules blancs.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes de l'HPN, car un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée peuvent améliorer la qualité de vie des patients atteints de cette maladie.