La Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie rare et chronique du sang caractérisée par la destruction anormale des globules rouges. Elle est causée par une mutation génétique qui affecte les cellules souches de la moelle osseuse, entraînant une production anormale de globules rouges.
Les symptômes de l'HPN comprennent une anémie chronique, une fatigue intense, des douleurs abdominales, des difficultés respiratoires et des problèmes de coagulation. Cependant, le symptôme le plus caractéristique est la présence d'une urine foncée le matin, due à la libération de l'hémoglobine dans les urines pendant la nuit.
Le diagnostic de l'HPN se fait par des tests sanguins spécifiques, tels que la recherche de la protéine CD55 et CD59 sur les globules rouges. Le traitement de l'HPN repose sur des médicaments qui inhibent le système immunitaire, tels que l'éculizumab, afin de prévenir la destruction des globules rouges.
Il est important de consulter un médecin en cas de suspicion d'HPN, car un diagnostic précoce et un traitement approprié peuvent améliorer la qualité de vie des patients.