Le Syndrome de Peutz-Jeghers est en effet une maladie héréditaire. Il est transmis de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à ses enfants. Les personnes atteintes de ce syndrome ont des polypes dans leur tube digestif, en particulier dans l'intestin grêle, ainsi que des taches foncées sur la peau, généralement autour des lèvres, de la bouche et des mains.
Les personnes atteintes de ce syndrome ont également un risque accru de développer certains types de cancers, notamment du sein, de l'ovaire, du pancréas, du poumon et du côlon. Il est donc important pour les personnes atteintes de ce syndrome de subir des examens réguliers pour détecter tout signe précoce de cancer.
Il est recommandé aux personnes atteintes du Syndrome de Peutz-Jeghers de consulter un généticien pour obtenir des conseils sur la gestion de la maladie et les options de dépistage du cancer.