La Phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui se transmet de génération en génération. Elle est causée par une mutation dans le gène responsable de la production d'une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase. Cette enzyme est essentielle pour métaboliser un acide aminé appelé phénylalanine.
Les personnes atteintes de Phénylcétonurie ont un déficit en phénylalanine hydroxylase, ce qui entraîne une accumulation excessive de phénylalanine dans le corps. Cela peut causer des problèmes de développement neurologique, notamment un retard mental, si la maladie n'est pas diagnostiquée et traitée précocement.
La transmission de la Phénylcétonurie se fait selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour avoir un risque de transmettre la maladie à leur enfant. Si les deux parents sont porteurs, chaque enfant a alors 25% de chances d'être atteint de la maladie.