Quelle est l'histoire de la Phénylcétonurie?

La phénylcétonurie est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des acides aminés. Elle est causée par un déficit en une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase, qui est responsable de la dégradation de la phénylalanine, un acide aminé présent dans les protéines. En l'absence de cette enzyme, la phénylalanine s'accumule dans le corps et peut causer des dommages au système nerveux central.

La phénylcétonurie est généralement diagnostiquée chez les nourrissons grâce à un dépistage néonatal. Si elle n'est pas traitée rapidement, elle peut entraîner un retard mental, des troubles du comportement, des problèmes de croissance et des problèmes de peau.

Le traitement de la phénylcétonurie consiste en un régime alimentaire strict qui limite la consommation de phénylalanine. Les personnes atteintes de cette maladie doivent éviter les aliments riches en protéines, tels que la viande, le poisson, les produits laitiers et certains légumes. Elles doivent également prendre des compléments alimentaires pour s'assurer d'obtenir tous les nutriments nécessaires à leur croissance et à leur développement.

Il est important de dépister et de traiter la phénylcétonurie dès le plus jeune âge afin de prévenir les complications et de permettre aux personnes atteintes de mener une vie normale.