Quelles sont les causes de la Phénylcétonurie?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Phénylcétonurie selon les personnes ayant de l'expertise en Phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare qui est causée par un défaut dans le métabolisme de la phénylalanine, un acide aminé essentiel. Cette condition est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que l'enfant soit atteint.
La principale cause de la phénylcétonurie est un déficit en une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase, qui est responsable de la conversion de la phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine. En l'absence de cette enzyme, la phénylalanine s'accumule dans le corps et peut causer des dommages au système nerveux central.
La phénylcétonurie peut également être causée par des mutations dans d'autres gènes impliqués dans le métabolisme de la phénylalanine. Ces mutations peuvent affecter la production ou la fonction de l'enzyme phénylalanine hydroxylase, entraînant une accumulation de phénylalanine.
Il est important de dépister la phénylcétonurie dès la naissance, car un traitement précoce peut prévenir les complications graves associées à cette maladie.
Celle-ci est caractérisée par des homozygotes ou hétérozygotes composites des mutations dans le gène de l'enzyme hépatique de la phénylalanine hydroxylase (PAH), le rendant inopérant. Cette enzyme est nécessaire pour métaboliser l'acide aminé phénylalanine (Phe) de l'acide aminé tyrosine (Tyr). Lors de l'HTAP de l'activité est réduite, la phénylalanine s'accumule et est converti en phenylpyruvate (aussi connu comme phenylketone), qui peut être détectée dans l'urine.
Les transporteurs d'un seul PCU allèle ne présentent pas les symptômes de la maladie, mais semblent à l'abri dans une certaine mesure, contre la toxine fongique de l'ochratoxine A. Ce qui explique la persistance de l'allèle dans certaines populations, en ce qu'elle confère un avantage sélectif—en d'autres termes, être un hétérozygote est avantageux.
Les HAP gène est situé sur le chromosome 12 dans les bandes 12q22-q24.1. Plus de 400 mutations pathogènes ont été trouvées dans le gène PAH. Ceci est un exemple de alléliques hétérogénéité génétique.
Publié 24 févr. 2017 par Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Publié 22 sept. 2017 par Nickelle 2000
