Qu'est-ce que c'est la Phénylcétonurie ?
Description de la Phénylcétonurie. Ici vous pouvez voir la définition de la Phénylcétonurie et savoir de quoi il s'agit.
La Phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des protéines. Les personnes atteintes de PCU ont un déficit en une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase, ce qui entraîne l'accumulation de phénylalanine dans le corps.
Cette accumulation de phénylalanine peut causer des dommages au cerveau, entraînant des problèmes de développement et des troubles neurologiques. La PCU est généralement diagnostiquée à la naissance grâce à un dépistage néonatal.
Le traitement de la PCU consiste en un régime alimentaire strict et contrôlé en phénylalanine. Les aliments riches en protéines doivent être évités, et les personnes atteintes de PCU doivent prendre des suppléments spéciaux pour s'assurer d'obtenir tous les nutriments nécessaires.
Il est important de diagnostiquer et de traiter la PCU dès le plus jeune âge afin de prévenir les complications et de permettre un développement normal. Les personnes atteintes de PCU peuvent mener une vie normale et en bonne santé en suivant attentivement leur régime alimentaire et en bénéficiant d'un suivi médical régulier.
