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Synonymes de la Phénylcétonurie. Les autres noms de la Phénylcétonurie.
Avec quels autres noms est connue la Phénylcétonurie ? Synonymes et autres termes avec lesquels la Phénylcétonurie est connue.
La phénylcétonurie (PCU), également connue sous le nom d'hyperphénylalaninémie, est un trouble métabolique héréditaire rare. Elle est caractérisée par l'incapacité du corps à décomposer correctement un acide aminé appelé phénylalanine. Cela entraîne une accumulation excessive de phénylalanine dans le sang, ce qui peut causer des dommages au cerveau et des problèmes de développement chez les nourrissons non traités. La PCU peut également être appelée déficit en phénylalanine hydroxylase, qui est l'enzyme responsable de la dégradation de la phénylalanine. Le dépistage néonatal est essentiel pour diagnostiquer la PCU dès les premiers jours de vie, afin de commencer rapidement un régime alimentaire restreint en phénylalanine. Le traitement précoce et adéquat de la PCU permet aux personnes atteintes de mener une vie normale et en bonne santé.
