Le Syndrome de Pierre Robin est généralement diagnostiqué à la naissance ou peu de temps après. Les médecins peuvent suspecter ce syndrome si le bébé présente des caractéristiques spécifiques telles que:
Le diagnostic est confirmé par un examen clinique approfondi réalisé par un pédiatre spécialisé ou un spécialiste en génétique. Des tests supplémentaires tels que des radiographies, une échographie ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être effectués pour évaluer les structures anatomiques et confirmer le diagnostic.
Il est important de diagnostiquer rapidement le Syndrome de Pierre Robin car cela permet de mettre en place un plan de traitement adapté pour assurer la santé et le développement optimal de l'enfant.