Les enfants avec le syndrome de Pitt-Hopkins n'a pas toujours nettement distinctif. Parfois, ses altérations, passer inaperçu pendant les premiers mois/années de la vie. L'habitude de prendre dans l'acquisition des stades de développement, tels que le maintien de la position assise, en roulant sur eux-mêmes, à ramper, à marcher... La langue est généralement absente dans la majorité des patients, bien qu'il y a des répercussions en vertu de l'âge de la parole. L'utilisation de la langue des signes et de la communication par l'image est généralement d'une grande aide, parce que le syndrome de Pitt-Hopkins généralement de comprendre la plupart des choses qu'ils sont capables d'exprimer.
Les enfants sont très heureux, qu'ils ont de l'empathie très bien avec les gens, mais peut montrer des changements spontanés dans l'humeur, sans cause apparente. Ont tendance à être des enfants déplacés.
Votre tête est généralement un peu plus petit. L'avant peut afficher une position postérieure à l'égard des joues ou des mâchoires. La base du nez est large. La bouche est large, avec des lèvres épaisses, qui, dans sa partie supérieure peut être utilisée pour dessiner une sorte de “M” ou “arc-en forme de flèche”. Les dents ont tendance à être séparés.
À la fin de leurs doigts est généralement d'être élargie et les ongles ont tendance à être convexe. Sous la surface des doigts est vu une sorte de petit coussin (“fœtus pads”)
Il y a une hypotonie, c'est-à-dire, que son tonus musculaire est faible; d'abord, il peut se manifester avec des problèmes au niveau de l'aspiration; par la suite, ceux qui atteignent la déambulation peut le faire d'une manière rigide et avec un certain degré de manque de coordination. Pour effectuer une action intentionnelle peut être compliqué parce qu'ils ont des difficultés à planifier et, également, par son manque de coordination. Il n'est pas difficile de les voir faire des mouvements de “battement” avec les deux bras pour montrer son état d'excitation.
Deux de ces altérations sont plus fréquentes chez ces enfants sont l'épilepsie et des altérations de la respiration. En ce qui concerne le statut de la saisie, se produit dans de nombreux de la les enfants avec le syndrome de Pitt-Hopkins et répond bien aux traitements habituels. Les altérations de la respiration sont fréquentes, et apparaissent généralement entre 5 et 10 ans. Tendance à afficher des périodes initiales de l'hyperventilation (respiration très rapide et en ligne), suivie par une période d'apnée (apnée). Le motif peut être répétitif ou apparaissent l'une des deux phases de manière indépendante. Les phases de l'hyperventilation sont tellement marqué qu'ils peuvent se retrouver avec distension abdominale par le passage d'un grande quantité d'air à l'appareil digestif.
La Constipation est un bourreau de travail comme d'habitude. Son origine n'est pas claire. Une alimentation riche en fibres et l'utilisation de laxatifs sont les options les plus couramment utilisés.
Les gens avec le syndrome de Pitt-Hopkins peuvent avoir différentes caractéristiques en commun, mais ces traits, sera inférieur à celui qu'ils ont avec les autres membres de votre famille. Par conséquent, toutes les caractéristiques indiquées ci-dessus existent, plus ou toute mesure, en fonction de chaque individu.