Comment le Syndrome de Potocki-Lupski est-il diagnostiqué?

Le Syndrome de Potocki-Lupski est généralement diagnostiqué à l'aide d'une combinaison de tests cliniques et génétiques. Les médecins commencent par évaluer les symptômes et les caractéristiques physiques de l'individu, tels que les traits faciaux distinctifs, les retards de développement et les problèmes de langage.

Le test génétique le plus couramment utilisé pour diagnostiquer ce syndrome est l'analyse par CGH-array (comparative genomic hybridization array), qui permet de détecter les duplications de la région chromosomique 17p11.2, caractéristiques de ce syndrome. Cette analyse examine les variations dans la structure de l'ADN.

Une fois que le diagnostic est confirmé, il est important de consulter un généticien pour obtenir des conseils et des informations sur la prise en charge de la maladie. Un suivi médical régulier est nécessaire pour surveiller les problèmes de santé associés au syndrome et pour mettre en place des interventions appropriées.