Le Syndrome de Potocki-Lupski est une maladie génétique rare qui est causée par une duplication partielle du chromosome 17. Cette duplication entraîne une surproduction de certaines protéines, ce qui perturbe le développement normal du corps.
Les causes exactes de cette duplication chromosomique ne sont pas encore complètement comprises, mais des études suggèrent qu'elle peut être due à des erreurs lors de la réplication de l'ADN ou à des recombinaisons anormales entre les chromosomes.
Il est important de noter que le Syndrome de Potocki-Lupski n'est pas hérité des parents, mais survient de novo, c'est-à-dire qu'il apparaît spontanément chez l'individu affecté.
Les symptômes de ce syndrome peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement un retard de développement, des troubles du langage, des traits du visage distinctifs et des problèmes de comportement.
La prise en charge du Syndrome de Potocki-Lupski se concentre sur le traitement des symptômes individuels et peut impliquer une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé.