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Quelles sont les causes du Syndrome de Potocki-Lupski?

Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome de Potocki-Lupski selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome de Potocki-Lupski

Causes du Syndrome de Potocki-Lupski

Le Syndrome de Potocki-Lupski est une maladie génétique rare qui est causée par une duplication partielle du chromosome 17. Cette duplication entraîne une surproduction de certaines protéines, ce qui perturbe le développement normal du corps.


Les causes exactes de cette duplication chromosomique ne sont pas encore complètement comprises, mais des études suggèrent qu'elle peut être due à des erreurs lors de la réplication de l'ADN ou à des recombinaisons anormales entre les chromosomes.


Il est important de noter que le Syndrome de Potocki-Lupski n'est pas hérité des parents, mais survient de novo, c'est-à-dire qu'il apparaît spontanément chez l'individu affecté.


Les symptômes de ce syndrome peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement un retard de développement, des troubles du langage, des traits du visage distinctifs et des problèmes de comportement.


La prise en charge du Syndrome de Potocki-Lupski se concentre sur le traitement des symptômes individuels et peut impliquer une équipe multidisciplinaire de professionnels de la santé.


Traduit de anglais Améliorer la traduction
Il est de Novo (il se trouve), à moins qu'un parent a été diagnostiqué avec elle, puis il y a 50% de chance de passer vers le bas.

Publié 2 mai 2017 par Julie Centeno 1425

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