Comment le Syndrome de Prader-Willi est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Prader-Willi est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Prader-Willi
Le Syndrome de Prader-Willi est diagnostiqué principalement par l'observation des symptômes caractéristiques et par des tests génétiques. Les médecins peuvent identifier les signes cliniques tels que l'hypotonie musculaire, l'hyperphagie, l'obésité, les troubles du comportement et les retards de développement chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Cependant, le diagnostic définitif est confirmé par des tests génétiques qui recherchent des anomalies spécifiques sur le chromosome 15. Ces tests peuvent inclure une analyse de l'ADN pour détecter des anomalies dans la région critique du chromosome 15, une analyse de méthylation pour évaluer les modifications chimiques de l'ADN, ou une analyse de FISH (hybridation in situ en fluorescence) pour visualiser les anomalies chromosomiques.
Il est important de consulter un médecin spécialiste qui pourra évaluer les symptômes et recommander les tests appropriés pour confirmer le diagnostic du Syndrome de Prader-Willi.
Publié 10 mars 2017 par Johana Pamela 1100
