La Dyskinésie ciliaire primitive, également connue sous le nom de syndrome des cils immobiles, est une maladie génétique rare qui affecte les cils des voies respiratoires, des trompes de Fallope et des spermatozoïdes. Elle se caractérise par un dysfonctionnement des cils, ce qui entraîne des problèmes respiratoires, des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures, une infertilité et des problèmes de motilité des spermatozoïdes. Cette maladie peut également affecter d'autres parties du corps, telles que les sinus, les oreilles et les poumons.
La Dyskinésie ciliaire primitive est parfois appelée syndrome de Kartagener, en référence au médecin suisse qui l'a décrit pour la première fois en 1933. D'autres noms utilisés pour désigner cette maladie comprennent le syndrome des cils immobiles, la dyskinésie ciliaire, le syndrome de la triade de Kartagener et le syndrome de la dyskinésie ciliaire.
Il est important de diagnostiquer cette maladie dès que possible, car un traitement précoce peut aider à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des patients. Les options de traitement comprennent la prise en charge des symptômes, telle que la physiothérapie respiratoire, les antibiotiques pour traiter les infections et les techniques de reproduction assistée pour les problèmes d'infertilité.
La Dyskinésie ciliaire primitive est une maladie complexe qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les patients atteints de cette maladie peuvent bénéficier d'un suivi régulier avec des spécialistes tels que des pneumologues, des ORL, des généticiens et des spécialistes de la reproduction. Il est également important de sensibiliser le grand public et les professionnels de la santé à cette maladie rare pour faciliter un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée.