Le déficit immunitaire primitif, également connu sous le nom de déficit immunitaire congénital, est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Il se caractérise par un dysfonctionnement ou une absence de certaines cellules immunitaires, ce qui rend les individus atteints plus vulnérables aux infections.
Ces déficits immunitaires sont généralement héréditaires et peuvent être transmis de manière autosomique récessive ou dominante. Les symptômes varient en fonction du type de déficit immunitaire, mais ils incluent souvent des infections récurrentes, des problèmes de croissance, des troubles gastro-intestinaux et des complications pulmonaires.
Les déficits immunitaires primitifs peuvent être diagnostiqués par des tests génétiques et des analyses sanguines spécifiques. Le traitement dépend du type et de la gravité du déficit immunitaire, mais il peut inclure des médicaments pour prévenir les infections, des transfusions de globules blancs ou de plasma, voire une greffe de moelle osseuse dans les cas les plus graves.
Il est important de sensibiliser à cette maladie rare et de soutenir les personnes atteintes de déficits immunitaires primitifs, car elles peuvent faire face à des défis quotidiens pour maintenir leur santé et leur qualité de vie.