Le déficit immunitaire primitif est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire d'une personne. Il se caractérise par un dysfonctionnement ou une absence de certaines parties du système immunitaire, ce qui rend l'individu plus vulnérable aux infections.
Ces déficits immunitaires primitifs sont souvent diagnostiqués dès l'enfance, car les enfants atteints sont plus susceptibles de développer des infections fréquentes, sévères et récurrentes. Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des infections des voies respiratoires, des sinus, de la peau et des oreilles.
Il existe de nombreux types de déficits immunitaires primitifs, chacun étant causé par une mutation génétique spécifique. Certains de ces déficits peuvent être traités par des médicaments, des thérapies de remplacement ou des greffes de moelle osseuse, mais d'autres peuvent être plus graves et nécessiter une prise en charge à vie.
Il est important de consulter un médecin spécialiste si l'on soupçonne un déficit immunitaire primitif, car un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée peuvent améliorer la qualité de vie et réduire les complications associées à cette maladie.