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Quelle est l'histoire de la Acidémie propionique?

Quand a-t-on découvert la Acidémie propionique? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?

Histoire de la Acidémie propionique

L'acidémie propionique est une maladie métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme des acides aminés et des acides gras chez les individus. Elle est causée par un déficit en enzyme propionyl-CoA carboxylase, qui est nécessaire pour décomposer les acides aminés à chaîne ramifiée et les acides gras à chaîne impaire.


Cette condition se manifeste généralement chez les nourrissons et peut entraîner des symptômes tels que des vomissements, une faible prise de poids, une léthargie et des problèmes neurologiques. Les personnes atteintes d'acidémie propionique doivent suivre un régime strict et prendre des suppléments pour éviter l'accumulation de substances toxiques dans leur corps.


Si elle n'est pas traitée, l'acidémie propionique peut entraîner des complications graves, telles que des crises, des problèmes cardiaques et une insuffisance hépatique. Cependant, avec un diagnostic précoce et une gestion appropriée, les personnes atteintes de cette maladie peuvent mener une vie relativement normale.


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