Quelles sont les causes de la Acidémie propionique?

L'acidémie propionique est une maladie métabolique héréditaire rare qui est causée par un déficit en enzyme propionyl-CoA carboxylase. Cette enzyme est essentielle pour la dégradation des acides aminés à chaîne ramifiée (leucine, isoleucine et valine), ainsi que des acides gras à chaîne impaire.

Le déficit en propionyl-CoA carboxylase entraîne une accumulation excessive d'acide propionique et de ses dérivés dans le corps, ce qui conduit à une acidose métabolique. Les symptômes de l'acidémie propionique peuvent varier, mais ils incluent généralement des problèmes gastro-intestinaux, des troubles neurologiques, une faiblesse musculaire et une détérioration du développement.

Cette maladie est généralement diagnostiquée chez les nourrissons et les jeunes enfants, et elle est souvent traitée par un régime alimentaire restreint en protéines et en acides aminés à chaîne ramifiée. Dans les cas plus graves, une supplémentation en biotine et une thérapie médicamenteuse peuvent être nécessaires.

Il est important de noter que l'acidémie propionique est une maladie génétique et qu'elle ne peut pas être prévenue. Un dépistage génétique précoce peut aider à un diagnostic précoce et à une prise en charge appropriée de la maladie.