La Acidémie propionique, également connue sous le nom d'acidémie propionique, est une maladie métabolique héréditaire rare. Elle est caractérisée par un défaut dans le métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée, tels que la valine, la leucine et l'isoleucine. Cela entraîne une accumulation excessive de propionyl-CoA, un métabolite toxique, dans le corps. Les symptômes de l'acidémie propionique peuvent varier, mais ils peuvent inclure des problèmes gastro-intestinaux, des troubles neurologiques, une faiblesse musculaire et des problèmes respiratoires. Cette maladie nécessite une prise en charge médicale spécialisée, notamment un régime alimentaire restreint en protéines et des suppléments de vitamines. Il est important de diagnostiquer et de traiter rapidement l'acidémie propionique pour éviter les complications potentiellement graves.