Le Syndrome de Proteus est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Proteus peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Proteus ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Proteus est une maladie génétique extrêmement rare qui est causée par une mutation spontanée dans le gène AKT1. Cette mutation n'est pas héréditaire, ce qui signifie qu'elle n'est pas transmise de génération en génération. Les cas de Syndrome de Proteus sont sporadiques et surviennent de manière aléatoire.
Le gène AKT1 est responsable de la régulation de la croissance cellulaire et de la division. Lorsqu'il y a une mutation dans ce gène, cela entraîne une croissance excessive et anormale des tissus et des os, ce qui caractérise le Syndrome de Proteus.
Il est important de noter que bien que le Syndrome de Proteus ne soit pas héréditaire, il peut y avoir des cas de mosaïcisme génétique, où la mutation n'est présente que dans certaines cellules du corps. Cela peut rendre le diagnostic et la prise en charge de la maladie plus complexes.
Il est essentiel de consulter un généticien pour obtenir des informations spécifiques sur la transmission et les risques potentiels du Syndrome de Proteus dans une situation familiale donnée.
