Quelles sont les causes du Syndrome de Proteus?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome de Proteus selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome de Proteus
Le Syndrome de Proteus est une maladie génétique rare qui se caractérise par une croissance excessive des tissus, une asymétrie corporelle et des anomalies cutanées. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais des mutations spontanées dans le gène AKT1 sont considérées comme la principale cause.
Les mutations dans le gène AKT1 entraînent une activation anormale de la voie de signalisation PI3K/AKT/mTOR, qui contrôle la croissance et la division cellulaire. Cette activation excessive conduit à une prolifération incontrôlée des cellules et à une croissance anormale des tissus, provoquant ainsi les caractéristiques du Syndrome de Proteus.
Il est important de noter que le Syndrome de Proteus n'est pas héréditaire et n'est pas transmis de génération en génération. Il s'agit plutôt d'une mutation sporadique qui se produit pendant le développement embryonnaire.
La recherche sur les causes exactes du Syndrome de Proteus se poursuit afin de mieux comprendre cette maladie complexe et de développer de nouvelles approches de traitement.
