Quelle est la prévalence de la Rétinite pigmentaire?
Combien de personnes affecte la Rétinite pigmentaire? Est-ce que cela a la même prévalence chez les hommes et les femmes ? Et dans les différents pays ?
La prévalence de la Rétinite pigmentaire est estimée à environ 1 personne sur 4 000 à 5 000 dans le monde. Cette maladie génétique rare affecte principalement la vision périphérique et peut entraîner une perte progressive de la vision au fil du temps. Les symptômes de la rétinite pigmentaire peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une vision nocturne réduite, une vision en tunnel et une difficulté à voir dans des conditions de faible luminosité.
La rétinite pigmentaire est souvent diagnostiquée chez les jeunes adultes, mais elle peut également apparaître à tout âge. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, bien que des recherches prometteuses soient en cours. Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire peuvent bénéficier de mesures d'adaptation, telles que l'utilisation de dispositifs d'aide à la vision et de techniques de réadaptation visuelle, pour améliorer leur qualité de vie et leur indépendance.
Formes autosomiques dominantes et récessives de la Rétinite Pigmentaire, affectent à la fois mâle et femelle populations de l'égalité; cependant, moins fréquentes liées à l'X de la forme de la maladie affecte les hommes bénéficiaires de la X-linked mutation, tandis que les femelles restent généralement pas affecté les porteurs de la RP trait. La X-linked formes de la maladie sont considérés comme graves, et normalement conduire à la cécité complète au cours des étapes ultérieures. Dans de rares occasions, une forme dominante de la X-linked mutation du gène affectera à la fois mâles et femelles de la même manière.
En raison de l'héritage génétique des modèles de RP, de nombreux isoler les populations présentent plus de la maladie de fréquences ou de l'augmentation de la prévalence spécifique de RP mutation. Pré-existantes ou nouvelles mutations qui contribuent à la tige de la dégénérescence des photorécepteurs dans la Rétinite Pigmentaire sont transmis à travers familiale lignes; ainsi, de permettre à certaines RP cas être concentrée dans des régions géographiques avec une histoire ancestrale de la maladie. Plusieurs héréditaire des études ont été réalisées afin de déterminer la variation des taux de prévalence dans le Maine (états-unis), Birmingham (Angleterre), la Suisse (touche 1/7000), le Danemark (touche 1/2500), et de la Norvège. Indiens Navajo afficher un taux élevé de RP héritage, qui est estimé à affecter 1 en 1878 individus. En dépit de l'augmentation de la fréquence de RP au sein de certaines familiale lignes, la maladie est considérée comme non discriminatoire et a tendance à également affecter toutes les populations du monde.
Publié 24 juil. 2017 par Filip 2150
