Quelles sont les causes de la Rétinite pigmentaire?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Rétinite pigmentaire selon les personnes ayant de l'expertise en Rétinite pigmentaire
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui affecte la rétine, la partie de l'œil responsable de la vision. Les causes de cette maladie sont principalement liées à des mutations génétiques héréditaires. Plusieurs gènes peuvent être impliqués dans le développement de la rétinite pigmentaire, et la transmission de ces mutations peut se faire de manière autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l'X.
Les symptômes de la rétinite pigmentaire incluent une vision nocturne réduite, une perte progressive du champ visuel périphérique et une diminution de l'acuité visuelle. Les cellules photoréceptrices de la rétine, appelées bâtonnets et cônes, sont progressivement endommagées, ce qui entraîne une détérioration de la vision.
Il est important de souligner que la rétinite pigmentaire peut également être causée par des facteurs non génétiques, tels que des traumatismes oculaires, des maladies inflammatoires ou des troubles métaboliques. Cependant, ces cas sont moins fréquents que les formes génétiques de la maladie.
RP combiné avec la surdité (congénitale ou progressif) est appelée le syndrome de Usher.
Le syndrome d'Alport est associé avec le RP et une anomalie de la glomérulaire sous-sol de la membrane entraînant un syndrome néphrotique et héréditaire lié à l'x. dominante.
RP combiné avec ophtalmoplégie, une dysphagie, une ataxie et troubles de la conduction cardiaque défauts est vu dans l'ADN mitochondrial trouble de Kearns-Sayre (aussi connu comme les Fibres Rouges déchiquetées Myopathie)
RP combiné avec retard, neuropathie périphérique, acanthotic (à pointes) globules rouges, de l'ataxie, de la stéatorrhée, est l'absence de VLDL est vu dans abetalipoproteinemia.
RP est observée en clinique en association avec plusieurs autres troubles génétiques rares (y compris la dystrophie musculaire et la maladie granulomateuse chronique) dans le cadre de syndrome de McLeod. C'est une récessif lié au chromosome X phénotype caractérisé par une absence complète de XK protéines de surface cellulaire, et donc nettement réduit l'expression de toutes les Kell rouge sang des antigènes de cellules. Pour les transfusions ces patients sont considérés comme totalement incompatible avec tous normaux et K0/K0 bailleurs de fonds.
RP associée à un hypogonadisme, et un retard de développement avec une transmission autosomique récessive motif est visible avec le syndrome de Bardet-Biedl.
D'autres conditions comprennent la neurosyphilis, de la toxoplasmose et de la maladie de Refsum.
Publié 24 juil. 2017 par Filip 2150
La peste bovine est une maladie héréditaire qui entraîne des effets néfastes des changements dans l'un des plus de 50 gènes. Ces gènes contiennent les instructions pour fabriquer des protéines qui sont nécessaires dans les cellules de la rétine, appelée photorécepteurs.
Publié 8 sept. 2017 par Macayla 1900
Publié 14 sept. 2017 par Tom 1200
