Quelle est l'histoire du Syndrome de Rett?

Le Syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui affecte principalement les filles. Il a été décrit pour la première fois en 1966 par le pédiatre autrichien Andreas Rett. Ce syndrome se caractérise par un développement normal jusqu'à l'âge de 6 à 18 mois, suivi d'une régression rapide des compétences acquises.

Les symptômes du Syndrome de Rett comprennent des problèmes de communication, des mouvements répétitifs des mains, une perte de coordination, des difficultés respiratoires, des problèmes de sommeil et des troubles du comportement.

La cause du Syndrome de Rett est généralement une mutation génétique sur le gène MECP2, qui joue un rôle important dans le développement du cerveau. Cependant, dans certains cas, d'autres gènes peuvent également être impliqués.

Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Rett. Les traitements actuels visent à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. La prise en charge multidisciplinaire, comprenant des thérapies physiques, occupa-tionnelles et comportementales, ainsi que des médicaments, peut aider à atténuer certains symptômes.

La recherche sur le Syndrome de Rett se poursuit afin de mieux comprendre cette maladie complexe et de développer de nouvelles approches thérapeutiques.