Le ROHHAD (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic Dysfunction, Hypoventilation, and Autonomic Dysregulation) est un trouble rare qui affecte principalement les enfants. Le diagnostic de ROHHAD est basé sur une combinaison de symptômes cliniques et de tests médicaux.
Les symptômes clés du ROHHAD comprennent une prise de poids rapide, des problèmes respiratoires, une dysfonction hypothalamique, une dysrégulation autonome et des troubles du sommeil.
Le diagnostic commence par une évaluation médicale approfondie, comprenant l'anamnèse détaillée du patient et de sa famille. Des tests sanguins peuvent être effectués pour exclure d'autres conditions médicales.
Les tests médicaux importants pour diagnostiquer le ROHHAD comprennent une polysomnographie pour évaluer les troubles du sommeil, des tests de la fonction pulmonaire pour évaluer la respiration, et des tests de la fonction hypothalamique.
Il est essentiel de consulter un spécialiste expérimenté dans les troubles endocriniens et respiratoires pour obtenir un diagnostic précis de ROHHAD.
Une fois le diagnostic de ROHHAD confirmé, une prise en charge médicale multidisciplinaire est nécessaire pour traiter les symptômes et améliorer la qualité de vie du patient.