La Maladie de Rosai-Dorfman est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de méthodes cliniques, radiologiques et histopathologiques. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour évaluer les symptômes et rechercher des signes spécifiques de la maladie. Des tests sanguins peuvent également être réalisés pour éliminer d'autres conditions similaires.
Ensuite, des examens d'imagerie médicale tels que des radiographies, des échographies, des scanners ou des IRM peuvent être effectués pour visualiser les organes affectés et détecter d'éventuelles anomalies.
Cependant, le diagnostic définitif de la Maladie de Rosai-Dorfman est établi par une biopsie. Une petite quantité de tissu affecté est prélevée chirurgicalement et examinée au microscope par un pathologiste. Les caractéristiques histopathologiques distinctives de la maladie, telles que la présence de cellules histiocytaires avec des noyaux en vrac et des lymphocytes, confirment le diagnostic.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié.