Comment le Syndrome de Rubinstein-Taybi est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Rubinstein-Taybi est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Rubinstein-Taybi
Le Syndrome de Rubinstein-Taybi est généralement diagnostiqué grâce à une évaluation clinique approfondie réalisée par un médecin spécialisé. Le diagnostic est basé sur l'observation des caractéristiques physiques distinctives associées à ce syndrome, telles que les anomalies faciales, les malformations des mains et des pieds, ainsi que le retard de croissance.
De plus, des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Ces tests consistent en une analyse de l'ADN afin de détecter les mutations spécifiques dans le gène CREBBP ou EP300, qui sont les principales causes du syndrome. Ces tests génétiques peuvent être réalisés à partir d'un échantillon de sang ou de tissu.
Il est important de consulter un médecin si vous suspectez la présence du Syndrome de Rubinstein-Taybi chez vous-même ou chez votre enfant. Seul un professionnel de la santé qualifié peut poser un diagnostic précis et fournir les informations nécessaires pour la prise en charge de cette condition.
Pour le reste des cas, il n'y a toujours aucun moyen de leur montrer, mais des études sont en cours dans différents pays, au moins les pays-bas et en Espagne.
Publié 30 mars 2017 par Álvaro Martos 1050
Publié 30 mars 2017 par Lspinelli 1000
