Le Syndrome de Rubinstein-Taybi est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Rubinstein-Taybi peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Rubinstein-Taybi ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique rare qui est généralement héréditaire. Il est causé par des mutations génétiques dans le gène CREBBP ou EP300. Ces mutations peuvent être transmises de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation a 50% de chances de la transmettre à son enfant.
Cependant, il est important de noter que dans de nombreux cas, le syndrome de Rubinstein-Taybi se produit de manière sporadique, sans antécédents familiaux connus de la maladie. Dans ces cas, la mutation génétique se produit de manière aléatoire et n'est pas héritée des parents.
Il est recommandé aux familles ayant un enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi de consulter un conseiller génétique pour obtenir des informations spécifiques sur le risque de transmission de la maladie.
