Le Syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique rare qui se caractérise par un retard de croissance, des anomalies physiques et des déficiences intellectuelles. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement associé à des mutations génétiques.
Les chercheurs ont identifié deux gènes, CREBBP et EP300, qui sont souvent impliqués dans le syndrome de Rubinstein-Taybi. Ces gènes jouent un rôle important dans la régulation de l'expression des autres gènes et dans le développement du système nerveux.
Les mutations génétiques dans ces gènes peuvent perturber le développement normal du corps et du cerveau, ce qui entraîne les caractéristiques observées chez les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi.
Il est important de souligner que le syndrome de Rubinstein-Taybi n'est pas causé par des facteurs environnementaux ou des comportements parentaux, mais plutôt par des altérations génétiques.