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Quelles sont les causes du Syndrome de Rubinstein-Taybi?

Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome de Rubinstein-Taybi selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome de Rubinstein-Taybi

Causes du Syndrome de Rubinstein-Taybi

Le Syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie génétique rare qui se caractérise par un retard de croissance, des anomalies physiques et des déficiences intellectuelles. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement associé à des mutations génétiques.


Les chercheurs ont identifié deux gènes, CREBBP et EP300, qui sont souvent impliqués dans le syndrome de Rubinstein-Taybi. Ces gènes jouent un rôle important dans la régulation de l'expression des autres gènes et dans le développement du système nerveux.


Les mutations génétiques dans ces gènes peuvent perturber le développement normal du corps et du cerveau, ce qui entraîne les caractéristiques observées chez les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi.


Il est important de souligner que le syndrome de Rubinstein-Taybi n'est pas causé par des facteurs environnementaux ou des comportements parentaux, mais plutôt par des altérations génétiques.


Traduit de anglais Améliorer la traduction
Mutation dans les gènes est la cause de la RTS. Certains disent que c'est génétique, mais je n'ai jamais rencontré une famille où la RTS s'exécute dans la famille.

Publié 30 mars 2017 par Lspinelli 1000
Traduit de espagnol Améliorer la traduction
Ils les seuls à connaître les causes d'environ 60% des cas, motivés par 2 types de mutations génétiques. Si la personne affectée est au sein de ces groupes, vous pouvez déterminer qui souffre du Syndrome avec seulement un test de sang ou de salive.

Pour le reste des cas, il n'y a toujours aucun moyen de leur montrer, mais des études sont en cours dans différents pays, au moins les pays-bas et en Espagne.

Publié 30 mars 2017 par Álvaro Martos 1050

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