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Synonymes du Syndrome de Rubinstein-Taybi. Les autres noms du Syndrome de Rubinstein-Taybi.
Avec quels autres noms est connu le Syndrome de Rubinstein-Taybi ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Syndrome de Rubinstein-Taybi est connu.
Le Syndrome de Rubinstein-Taybi, également connu sous le nom de syndrome de Broad Thumb-Hallux, est une maladie génétique rare qui se caractérise par des anomalies physiques et des retards de développement. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent un retard mental, une petite taille, des anomalies faciales telles qu'un front large et des yeux écartés, ainsi que des pouces et des orteils larges.
Il existe plusieurs synonymes pour le Syndrome de Rubinstein-Taybi, tels que le syndrome de Broad Thumb-Hallux, le syndrome de Rubinstein, le syndrome de Rubinstein-Taybi-2, et le syndrome de Rubinstein-Taybi-1. Ces noms différents font référence à la même condition médicale.
Le Syndrome de Rubinstein-Taybi est causé par des mutations génétiques dans le gène CREBBP ou EP300. Ces gènes jouent un rôle important dans le développement et la régulation des cellules. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour ce syndrome, une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Il est essentiel de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi médical adapté en cas de suspicion de Syndrome de Rubinstein-Taybi.
Il existe plusieurs synonymes pour le Syndrome de Rubinstein-Taybi, tels que le syndrome de Broad Thumb-Hallux, le syndrome de Rubinstein, le syndrome de Rubinstein-Taybi-2, et le syndrome de Rubinstein-Taybi-1. Ces noms différents font référence à la même condition médicale.
Le Syndrome de Rubinstein-Taybi est causé par des mutations génétiques dans le gène CREBBP ou EP300. Ces gènes jouent un rôle important dans le développement et la régulation des cellules. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour ce syndrome, une prise en charge médicale appropriée peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Il est essentiel de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi médical adapté en cas de suspicion de Syndrome de Rubinstein-Taybi.
