La Agénésie sacrale, également connue sous le nom de syndrome de régression caudale, est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de tests médicaux et d'imagerie. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour rechercher des signes physiques caractéristiques tels que l'absence de vertèbres sacrées, des malformations des membres inférieurs ou des problèmes urinaires. Ensuite, des tests d'imagerie tels que la radiographie, l'échographie, l'IRM ou le scanner peuvent être utilisés pour visualiser les anomalies structurelles de la colonne vertébrale, de la moelle épinière et des organes internes. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour identifier les mutations génétiques associées à cette condition. Il est important de noter que le diagnostic précoce de l'agénésie sacrale est crucial pour permettre une prise en charge appropriée et prévenir les complications potentielles. Il est donc essentiel de consulter un médecin spécialiste en cas de suspicion de cette condition.