La prévalence du Syndrome de Saethre-Chotzen est estimée à environ 1 cas sur 25 000 à 50 000 naissances. Ce syndrome génétique rare est caractérisé par des anomalies craniofaciales et des malformations des membres. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent une craniosynostose, c'est-à-dire une fusion prématurée des sutures crâniennes, ce qui entraîne une forme anormale du crâne. Les caractéristiques faciales typiques comprennent des sourcils bas et épais, des paupières tombantes, un nez pointu et des oreilles anormalement positionnées. Les malformations des membres peuvent inclure des doigts courts et larges, une syndactylie (fusion des doigts) et une brachydactylie (doigts courts). Il est important de noter que la gravité des symptômes peut varier considérablement d'une personne à l'autre. Un diagnostic précoce et une prise en charge médicale appropriée sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes du Syndrome de Saethre-Chotzen.