La maladie de Sandhoff est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Son diagnostic est généralement basé sur une combinaison de symptômes cliniques, d'examens physiques et de tests de laboratoire.
Les symptômes caractéristiques de la maladie de Sandhoff comprennent un développement moteur retardé, une perte progressive des compétences acquises, une hypertonicité musculaire, des convulsions et une détérioration cognitive.
Les examens physiques peuvent révéler des signes tels qu'une hépatosplénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate) et une rétinite pigmentaire (dégénérescence de la rétine).
Les tests de laboratoire jouent un rôle essentiel dans le diagnostic de la maladie de Sandhoff. Ils comprennent généralement des analyses sanguines pour détecter des anomalies dans les enzymes lysosomales, ainsi que des tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques du gène responsable de la maladie.
Il est important de consulter un spécialiste en génétique ou un neurologue pour obtenir un diagnostic précis de la maladie de Sandhoff.