La Maladie de Sandhoff est une maladie génétique rare et héréditaire. Elle est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie.
Cette maladie est causée par une mutation du gène HEXB, qui est responsable de la production d'une enzyme appelée bêta-hexosaminidase. En raison de cette mutation, l'enzyme ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une accumulation de substances toxiques dans le cerveau.
Les parents porteurs du gène défectueux ont un risque de 25% d'avoir un enfant atteint de la Maladie de Sandhoff à chaque grossesse. Les frères et sœurs des personnes atteintes ont également un risque de 25% d'être porteurs du gène défectueux.
Il est important de consulter un généticien ou un conseiller en génétique pour obtenir des informations spécifiques sur la transmission de la Maladie de Sandhoff dans une famille.