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Quelle est la prévalence de la Maladie de Sandhoff?

Combien de personnes affecte la Maladie de Sandhoff? Est-ce que cela a la même prévalence chez les hommes et les femmes ? Et dans les différents pays ?

La prévalence de la Maladie de Sandhoff

La prévalence de la Maladie de Sandhoff est relativement rare. Il s'agit d'une maladie génétique rare et héréditaire qui appartient à la famille des maladies lysosomales. Elle est causée par une mutation génétique qui affecte le fonctionnement des enzymes nécessaires pour décomposer certaines substances dans le corps.


La Maladie de Sandhoff est autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que l'enfant développe la maladie. Les symptômes de cette maladie peuvent varier, mais ils incluent généralement des problèmes neurologiques progressifs tels que des troubles moteurs, des convulsions, une perte de la vision et de l'ouïe, ainsi que des problèmes cognitifs.


En raison de sa rareté, il est difficile d'estimer précisément la prévalence de la Maladie de Sandhoff. Cependant, on estime qu'elle affecte environ 1 personne sur 60 000 à 1 personne sur 100 000 naissances. Il est important de consulter un médecin généticien pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de traitement disponibles.


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