Quelle est l'histoire du Syndrome de Sanfilippo?
Quand a-t-on découvert le Syndrome de Sanfilippo? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce une coïncidence ou non ?
Le Syndrome de Sanfilippo, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type III, est une maladie génétique rare et progressive. Elle est causée par un déficit enzymatique qui empêche le corps de décomposer certains sucres complexes appelés glycosaminoglycanes (GAGs).
Ces GAGs s'accumulent dans les cellules du cerveau, ce qui entraîne des problèmes de développement et de fonctionnement du système nerveux central. Les enfants atteints de ce syndrome semblent normaux à la naissance, mais commencent à présenter des symptômes entre l'âge de 2 et 6 ans.
Les symptômes comprennent des troubles du comportement, des problèmes de sommeil, une perte de compétences acquises, des problèmes de communication, une hyperactivité et des problèmes cognitifs. Au fil du temps, les symptômes s'aggravent et les enfants perdent leur capacité à marcher, à parler et à se nourrir.
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le Syndrome de Sanfilippo. Les soins sont principalement axés sur la gestion des symptômes et le soutien aux familles affectées.
