Le Syndrome de Sanfilippo, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose de type III, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des glucides. Il se caractérise par un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation de substances appelées glycosaminoglycanes dans les cellules du corps. Cette accumulation progressive provoque des dommages aux organes et aux tissus, en particulier dans le cerveau.
La prévalence du Syndrome de Sanfilippo varie selon les populations étudiées. Dans l'ensemble, il est considéré comme une maladie rare, touchant environ 1 naissance sur 70 000 à 1 naissance sur 1 000 000. Cependant, dans certaines populations spécifiques, la prévalence peut être plus élevée. Par exemple, dans certaines régions de la Suède, la prévalence est estimée à environ 1 naissance sur 20 000.
Il est important de noter que le Syndrome de Sanfilippo est une maladie héréditaire autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour qu'un enfant soit atteint. Les symptômes de la maladie peuvent varier d'un individu à l'autre, mais ils incluent généralement un retard du développement, des troubles du comportement, des problèmes de sommeil et une perte progressive des capacités cognitives.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour le Syndrome de Sanfilippo, mais des recherches sont en cours pour développer des thérapies qui pourraient améliorer la qualité de vie des patients. Il est essentiel de sensibiliser le public et de soutenir la recherche pour mieux comprendre cette maladie rare et trouver des solutions pour les personnes qui en sont affectées.